Фенилкетонурия о болезни

Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденное генетически заболевание обусловленное нарушением обмена веществ аминокислоты фенилаланина в тирозин. Причиной, которой является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина. Источником этой аминокислоты являются пищевые белки. Больше всего фенилаланина содержат белки животного происхождения: мясо, молоко, белки, а также некоторые растительные продукты, в том числе все виды злаков, соя, фасоль, кукуруза. После поступленния в организм больного ребенка продуктов содержащих фенилаланин, данная аминокислота накапливается и приводит к ряду дефектов нервной системы.    Новорожденный, больной фенилкетонурией, не проявляет никаких клинических симптомов, которые могли бы указывать на наличие заболевания, и является внешне здоровым. Но с поступлением материнского молока и молочных смесей в организм малыша, фенилаланин, накапливаясь, начинает свое разрушительное действие, что может привести к умственной отсталости ребенка. Если во время начать лечение, то можно избежать неблагоприятных последствий  и малыш будет развиваться, как и все здоровые дети, без каких либо отклонений. Фенилкетонурия встречается у одного из 8000 новорожденных в Украине. При обнаружении у ребёнка повышенного уровня фенилаланина (гиперфенилаланемии) в скрининге на ФКУ, который производится на 3 сутки (72 часа) после рождения ребенка, малыша переводят на специальное диетическое питание, которое не содержит фенилаланин, но дополнительно обогащена витаминами, полезными минералами и микроэлементами.   Фенилаланин является для человека экзогенной кислотой необходимой для нормального роста и развития и не может быть полностью устранена из диеты. Лечение направлено на такое ограничение потребления, чтобы избежать повреждения ЦНС и одновременно обеспечить правильный синтез белков в организме. Оптимальный, безопасный уровень фенилаланина в крови составляет 2-6 мг %. Потребность в фенилаланине зависит от индивидуальной переносимости ребенка. Переносимость фенилаланина в диете является одним из элементов, который характеризует фенотип больного малыша. Норма потребления фенилаланина является различной в отдельных группах возраста и формах заболевания. К каждому больному малышу должна быть подобрана индивидуальная диета. Важно помнить, что ребенку с ФКУ особенно нужна родительская забота, и жесткий  контроль за  правильным соблюдением диеты, ведь такой малыш особенный и не может питаться обычной пищей как все. Если родители будут допускать прием запрещенной пищи, превышая норму для ребенка, то все клинические признаки болезни могут давать о себе знать. Золотой стандарт лечения данного заболевания это пожизненная диета, на основе специального питания, которое не содержит фенилаланин.